NIPT는 왜 “선별검사”일까요 — 확진검사와의 차이

NIPT는 임신 10주 이후 산모의 혈액만으로 다운증후군 등 주요 염색체 이상의 위험도를 알려 주는 검사입니다. 바늘로 태반이나 양수를 찌르지 않아 “비침습”이라고 부릅니다. 검출률이 매우 높아 많은 산모가 선택하지만, 이 검사의 성격을 정확히 아는 것이 중요합니다.

선별검사와 확진검사

선별검사는 “위험이 높은 사람을 골라내는 검사”이고, 확진검사는 “실제로 그 이상이 있는지 확인하는 검사”입니다. NIPT, 통합검사, 쿼드검사는 선별검사이고, 융모막검사와 양수검사는 확진검사입니다.

검출률 99%와 “확률 99%”는 다릅니다

검출률 99%는 “다운증후군 태아 100명 중 99명을 고위험으로 잡아낸다”는 뜻입니다. 반대로 “고위험이 나온 산모 중 실제 다운증후군인 비율”(양성예측도)은 산모의 나이와 사전 위험도에 따라 달라지며, 젊은 산모에서는 절반 정도에 그치기도 합니다. 그래서 고위험 결과가 나오면 반드시 확진검사로 확인합니다.

NIPT가 보지 못하는 것

• 13·18·21번과 성염색체 외의 드문 염색체 이상
• 미세결실처럼 아주 작은 구조 이상(일부 패널은 포함)
• 신경관 결손, 심장 기형 같은 구조적 기형 — 이는 정밀초음파로 확인합니다

결과별 다음 단계

관련 글: 융모막검사, 임신 11~13주에 하는 이유와 검사 과정